今日报丨三岁女孩每天只睡90分钟就能正常生活，父母却因此难眠

(资料图)

埃韦尔（Ever Hisko）出生于加拿大安大略省伦弗鲁，今年三岁。刚出生时，埃韦尔和其他孩子无异。不过，渐渐地，埃韦尔的父母发现埃韦尔睡眠时间特别短，难以集中注意力，常常无故高举双手，张开嘴大笑，发育也比同龄孩子都要慢，不会走路、说话……于是，夫妇俩便带着女儿去医院治疗。

一开始，医生认为埃韦尔可能存在知觉障碍、肌肉无力等问题，便为埃韦尔提供了特殊的压力背心。在此帮助下，埃韦尔很快便学会走路了。见此，这对夫妇决定去大医院做个全面检查，希望能让埃韦尔也摆脱其他奇怪的症状。

可他们没想到的是，埃韦尔竟然患上了无法治疗的怪病安格曼综合症（Angelman syndrome），俗称快乐木偶综合症。这种病由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致，每2万人中便大约有12人有这种基因缺陷和神经失调问题。患此病者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动、智能低下。另外，目前这种病症无法治疗，只能通过年龄的增长减轻症状。

标签： 基因缺陷 可能存在 全面检查