埃韦尔(Ever Hisko)出生于加拿大安大略省伦弗鲁,今年三岁。刚出生时,埃韦尔和其他孩子无异。不过,渐渐地,埃韦尔的父母发现埃韦尔睡眠时间特别短,难以集中注意力,常常无故高举双手,张开嘴大笑,发育也比同龄孩子都要慢,不会走路、说话……于是,夫妇俩便带着女儿去医院治疗。
一开始,医生认为埃韦尔可能存在知觉障碍、肌肉无力等问题,便为埃韦尔提供了特殊的压力背心。在此帮助下,埃韦尔很快便学会走路了。见此,这对夫妇决定去大医院做个全面检查,希望能让埃韦尔也摆脱其他奇怪的症状。
可他们没想到的是,埃韦尔竟然患上了无法治疗的怪病——安格曼综合症(Angelman syndrome),俗称快乐木偶综合症。这种病由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致,每2万人中便大约有12人有这种基因缺陷和神经失调问题。患此病者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动、智能低下。另外,目前这种病症无法治疗,只能通过年龄的增长减轻症状。
「我从没听说过安格曼综合症。当一个从未听过的名词在一瞬间突然成为你的全世界,这个感觉很奇怪。」埃韦尔的妈妈奥德特(Robin Audette)说,「当医生确诊后,有那么一段时间我总是哭,但是我们还是要向前看。」
奥德特今年35岁,是一家酒店的员工,表示:「埃韦尔整晚只用睡一个半小时,便可以恢复精力,笑呵呵地玩上六个小时,这很神奇。不过我们都是正常人类,需要休息。」这对夫妇因为每晚都要轮流照看女儿,已经很久没能睡上好觉了。
「每一个见到埃韦尔都很喜欢她,她很漂亮、充满阳光,到处跳来跳去,让人忍俊不禁。」奥德特谈到近况时表示,「我们的生活发生了很大的变化,还好这些变化大都是好的,我们终于找到了答案,我们终于清楚了到底发生了什么。」听说目前正有机构研究安格曼综合症病情时,夫妇俩感到非常兴奋,他们认为治疗方法可能就在眼前。
凡本网注明“XXX(非现代青年网)提供”的作品,均转载自其它媒体,转载目的在于传递更多信息,并不代表本网赞同其观点和其真实性负责。
2022-04-02 05:25
2022-04-02 05:41
2022-04-02 05:30
2022-04-02 05:34
2022-04-02 05:34
2022-04-02 05:32
2022-04-02 05:37
2022-04-02 05:27
2022-03-31 18:43
2022-03-31 18:47
2022-03-31 18:29
2022-03-31 18:36
2022-03-31 18:32
2022-03-31 18:30
2022-03-31 18:36
2022-03-31 18:31
唐朝历史上资格最老的高级将领郭子仪,见证了整个唐玄宗、唐肃宗和唐代宗时代,儿媳是皇帝的女儿,自己更被皇帝称为尚父,官儿算是做到了极
2022-03-28 16:48
安史之乱结束后,安禄山的地盘上崛起的三位节度使李宝臣、田承嗣和李怀仙,他们曾经是战友,在安禄山和史思明麾下对抗中央,投降后成了同事
2022-03-28 16:48
根据《三国演义》里的描述,体现董卓的残暴不止是他好色、奸淫宫女,而是他爱吃人肉,只要是被他发现有异心的官员,就当场杀掉,并饮其血食
2022-03-28 16:48
歇后语是我国民间流传得最广的传统语言文化之一,它集诙谐幽默于一体,集中反映了我国劳动人民的聪明和才智。歇后语最大的特点是谐音、比喻
2022-03-28 16:48
四大名著中的歇后语,你值得拥有!歇后语是我国民间流传得最广的传统语言文化之一,它集诙谐幽默于一体,集中反映了我国劳动人民的聪明和才智
2022-03-28 16:48
厦门海关统计,今年1-2月,福建省出口纺织服装268亿元人民币,同比增长9 9%。数据显示,民营企业是福建省纺织服装出口的主力军。1-2月,福
2022-03-26 23:53
3月23日,深圳包子铺老板12家店让外卖小哥免费吃火上热搜,网友纷纷点赞称要多买包子支持老板。包子铺老板陶先生回应称,会把爱心举措延续
2022-03-26 23:53
一心想着建楼改善村里条件,没想到却导致了村集体资产的流失……近日,面对前来回访的浙江省台州市路桥区路南街道纪工委干部,原邵家村两任
2022-03-26 23:53
3月18日,证监会公布2022年3月证券公司白名单,光大证券、中信证券、中原证券等27家证券公司在列。据悉,证监会对公司治理、合规风控有效的
2022-03-26 23:53